中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南

 ┄┅ 由专家历时一δ年半、多┘次修改制定的《单基因遗传性◇心血Γ管疾У病基·因诊断指南》3月24日在《中华心血管病》◎杂志发█表,标√志〗着∝心血管Й疾病诊疗向精准化Г、个体化※方向迈出坚√实一步。

  单基因┒遗传性心血管疾病是指由◎单基√因▍突╝变导致并符合孟德尔遗∑传规律的心血管疾病,数量达百余种。⊙很∮多这类疾病临床表现╜高危,导致猝死和心衰,℅在我国发病人群▉◙总数庞大,且呈现家◑↔↕▪族聚集的特点。⌒

  基因诊断在单基因遗传性心Ψ血管疾●病的诊断、▌危险评估๑、防治以Е及选择性生育方面的作用日益重要ↅ,但国内外皆缺少针对性、综合♥性的指南。

  中国医学科学院阜外医院惠汝太、宋雷团♂队在单基♂因遗传性心血◎管疾病方面连续20年☉进行研究,积累了大ш量数据⊿和案例。由惠汝太教授、℉宋雷教授牵|头制定的《指南》针对临床相对常见۩、致病基因明确的单基因遗传性心血管″疾病,从致病基因、检测基因、∴适用人⿱群、临床应用等方面进行了☠规范。

 
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